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Untersuchung der Zusammenhänge zwischen den Apolipoprotein (a)-Polymorphismen 93 CT und 121 GA und Lp(a)-Phänotypisierung unter Berücksichtigung thromboembolischer Ereignisse im Kindesalter

von Dr. Lubna Halimeh

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[1.] Lh/Fragment 021 01 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-04-25 15:58:50 Schumann
Fragment, Gesichtet, KomplettPlagiat, Lh, Luigs 2004, SMWFragment, Schutzlevel sysop

Typus
KomplettPlagiat
Bearbeiter
Singulus
Gesichtet
Yes
Untersuchte Arbeit:
Seite: 21, Zeilen: 1ff (komplett)
Quelle: Luigs 2004
Seite(n): 20, 21, Zeilen: 20: 3ff, 21: 1-4
Hereditäre Dysfibrinogenämie

Die meist autosomal dominant vererbte Dysfibrinogenämie führt zur Bildung eines funktionell gestörten Fibrinogens und zeigt sich durch eine verlängerte Plasma-Thrombinzeit. In vielen Fällen bleibt die kongenitale Dysfibrinogenämie klinisch inapparent, während sich die klinischen Symptome von einzelnen Blutungsneigungen bis hin zu venösen Thrombosen erstrecken (McDonagh et Carell 1987).

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor (PAI–1)

PAI-1 verhindert als schneller Hemmer von t-PA eine systemische Fibrinolyse und ermöglicht dadurch eine lokale Thrombolyse ohne systemische Blutung. Einige Studien beschreiben erhöhte Werte für PAI-1 in Zusammenhang mit dem Genotyp 4G/4G des Deletion/Insertion-4G/5G-Polymorphismus (Dawson et al. 1991, Eriksson et al. 1995). Dieser 4G/5G-Polymorphismus zeigte Varianten in der Transkription in Reaktion auf IL-1 in HepG2-Zellen mit einer Erhöhung der PAI-1 Synthese in Zellen des 4G/4G Genotyps (Dawson et al. 1993). Es wurde angenommen, dass die 5G-Seite sowohl einen Verstärker als auch einen Inhibitor bindet, während die 4G-Seite nur einen Verstärker bindet, so dass im 4G/4G Genotyp eine höhere Transkription erfolgen kann (Dawson et al. 1991).

Trotzdem wird in homozygoten Trägern des 4G-Allels von Werten berichtet, die im Vergleich zum 5G/5G Genotyp nur ca. 25% über der Norm liegen (Ye et al. 1995, Ossei-Gerning et al. 1997). Insulinresistenz wird dagegen als bedeutender für erhöhte PAI-1-Spiegel beschrieben als genetische Ursachen (Henry et al. 1998).

Ob erhöhte PAI-1 Werte nun mit einem Risiko für arterielle oder venöse Thrombosen einhergehen, ist umstritten.

Glykoprotein IIb/IIIa (Gp IIb/IIIa)

GpIIb/IIIa ist ein Glykoprotein der Thrombozytenmembran, das eine bedeutende Rolle bei der Thrombozytenaggregation und -adhäsion spielt. Die bedeutendste Punktmutation im Glykoprotein IIIa ist der Austausch von Leucin durch Prolin an Position 33, wobei der Wildtyp mit Leucin [(PLA1) bei 85% der weißen Bevölkerung und die Prolin-Substitution an Position 33 bei 15 % gefunden wird (Newman 1997).]

Hereditäre Dysfibrinogenämie

Die meist autosomal dominant vererbte Dysfibrinogenämie führt zur Bildung eines funktionell gestörten Fibrinogens und zeigt sich durch eine verlängerte Plasma-Thrombinzeit. In vielen Fällen bleibt die kongenitale Dysfibrinogenämie klinisch inapparent, während sich die klinischen Symptome von einzelnen Blutungsneigungen bis hin zu venösen Thrombosen erstrecken (McDonagh et Carell 1987).

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor (PAI-1)

PAI-1 verhindert als schneller Hemmer von t-PA eine systemische Fibrinolyse und ermöglicht dadurch eine lokale Thrombolyse ohne systemische Blutung.

Einige Studien beschreiben erhöhte Werte für PAI-1 in Zusammenhang mit dem Genotyp 4G/4G des Deletion/Insertion-4G/5G-Polymorphismus (Dawson et al. 1991, Eriksson et al. 1995). Dieser 4G/5G Polymorphismus zeigte Varianten in der Transkription in Reaktion auf IL-1 in HepG2-Zellen mit einer Erhöhung der PAI-1 Synthese in Zellen des 4G/4G Genotyps (Dawson et al. 1993). Es wurde angenommen, daß die 5G-Seite sowohl einen Verstärker als auch einen Inhibitor bindet, während die 4G-Seite nur einen Verstärker bindet, so daß im 4G/4G Genotyp eine höhere Transkription erfolgen kann (Dawson et al. 1991).

Trotzdem wird in homozygoten Trägern des 4G-Allels von Werten berichtet, die im Vergleich zum 5G/5G Genotyp nur ca. 25% über der Norm liegen ( Ye et al. 1995, Ossei-Gerning et al. 1997). Insulinresistenz wird dagegen als bedeutender für erhöhte PAI-1-Spiegel beschrieben als genetische Ursachen (Henry et al. 1998).

Ob erhöhte PAI-1 Werte nun mit einem Risiko für arterielle oder venöse Thrombosen einhergehen, ist umstritten.

Glykoprotein IIb/IIIa (Gp IIb/IIIa)

GpIIb/IIIa ist ein Glykoprotein der Thrombozytenmembran, das eine bedeutende Rolle bei der Thrombozytenaggregation und –adhäsion spielt.

[Seite 21]

Die bedeutendste Punktmutation im Glykoprotein IIIa ist der Austausch von Leucin durch Prolin an Position 33, wobei der Wildtyp mit Leucin (PLA1) bei 85% der weißen Bevölkerung und die Prolin-Substitution an Position 33 bei 15 % gefunden wird (Newman 1997).

Anmerkungen

Selbsterkärend.

Sichter
(Singulus) Schumann


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